Sự khác biệt về kiểu hình của sinh vật thường bắt nguồn từ sự thay đổi chỉ một chữ cái trong phân tử.Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm(Sickle Cell Anemia) là bệnh di truyền đầu tiên mà con người xác định rõ nguyên nhân ở cấp độ phân tử. Gốc rễ của nó nằm ở sự thay đổi nhỏ trong gen kiểm soát quá trình tổng hợp hemoglobin.
Logic cốt lõi: Từ phân tử đến tính trạng
- Nguyên tắc bổ sung base: Trong quá trình nhân đôi hoặc phiên mã của DNA, cặp base đáng lẽ là T-A bị thay thế sai thành A-T.
- Hiệu ứng codon: Sự thay đổi trình tự DNA khiến codon trên mRNA từ GAA chuyển thành GUA.
- Chức năng protein bất thường: Axit glutamic ưa nước chuyển thành valin kỵ nước, khiến phân tử hemoglobin kết tụ trong điều kiện khử oxy, làm hồng cầu biến dạng hình lưỡi liềm.
Kết luận quan trọng: Sự hình thành gen mới
Đột biến gen là biến dị phát sinh do sự thay đổi cấu trúc của phân tử DNA. Dạng biến dị này tạo raalencủa gen hiện có, tức là tạo ra "gen mới". Đây là điểm khác biệt cốt lõi nhất giữa nó và tái tổ hợp gen (sự sắp xếp lại các gen cũ).